2024年6月28日是第4個國際新生兒篩查日，旨在全世界范圍內(nèi)提高對新生兒篩查的診斷和治療水平。新生兒篩查是通過測定新生兒血液中特定標志物或基因來篩查某些疾病，使患兒在臨床癥狀出現(xiàn)之前得到早期診斷和治療，從而防止不可逆損傷的發(fā)生。新生兒篩查是早期發(fā)現(xiàn)罕見遺傳病患兒的有效措施，在降低出生缺陷的三級預防措施中，是效果顯著的措施之一，對于減少出生缺陷具有重大意義。

　　新生兒疾病篩查很重要！

　　數(shù)據(jù)顯示，臨床上每100個新生兒中約4—6個有先天缺陷，這些缺陷有一些是由遺傳因素所引起，包括單基因異常及染色體異常，另一些則是受到遺傳及環(huán)境的多因子異常作用導致的。為使出生缺陷得到及時的治療和有效地控制，寶寶出生72小時后，常規(guī)要做新生兒疾病篩查。

　　如何做新生兒疾病篩查？

　　新生兒疾病篩查是一種簡易、快速的血斑試驗，通過篩查可以及早發(fā)現(xiàn)寶寶是否患有先天性遺傳病，并及時治療，使其健康成長。實驗室檢測結(jié)果是新生兒遺傳代謝性疾病診斷的唯一依據(jù)。如果新生兒能在出生后早檢查、早發(fā)現(xiàn)、早治療，則可使患兒免受損害，避免出現(xiàn)智力低下。

　　嬰兒出生72小時后、7天之內(nèi)，并充分哺乳后，到衛(wèi)生行政部門指定的新生兒疾病篩查中心，采集新生兒足跟血進行檢查。這是因為在寶寶未哺乳、無蛋白負荷的情況下容易出現(xiàn)苯丙酮尿癥（PKU）篩查的假陰性。此外，如果在出生48小時前采取標本，可能會受到新生兒出生后促甲狀腺激素（TSH）脈沖式分泌的影響，產(chǎn)生假陽性結(jié)果。在嬰兒出生72小時后采血，可避開生理性TSH上升時期，減少了先天性甲狀腺功能減退癥（CH）篩查的假陽性機會，并可防止TSH上升延遲的患兒產(chǎn)生假陰性。沒有等寶寶長大再采血，是因為希望新生兒出生后能早檢查、早發(fā)現(xiàn)、早治療。

　　新生兒疾病篩查的項目有哪些？

　　目前我國開展的新生兒疾病篩查的項目是四種主要疾病篩查與多種遺傳代謝病篩查。四種疾病包括：葡萄糖-6－磷酸脫氫酶缺乏癥（蠶豆病，G6PD缺乏癥）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH)、苯丙酮尿癥（PKU)、先天性甲狀腺功能減退癥（CH)。四種疾病篩查的對應(yīng)檢測指標為G6PD、17-羥基孕酮（17-OHP）、苯丙氨酸（Phe）、促甲狀腺素（TSH）。

　　以上這四種疾病如果不及時治療，可造成寶寶智力嚴重低下及其他嚴重后果，但是如果在新生兒期早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可以避免對寶寶造成嚴重傷害。

　　除了四種主要疾病篩查，還有其他40余種遺傳性代謝病篩查，遺傳性代謝?。↖IMD)，是指由于基因突變引起酶缺陷、細胞膜功能異?；蚴荏w缺陷，導致機體相應(yīng)的生化代謝紊亂，造成中間或旁路代謝產(chǎn)物蓄積，或終末代謝產(chǎn)物缺乏，從而出現(xiàn)相應(yīng)的病理和臨床癥狀的一組疾病，最終導致患兒體格和智力發(fā)育落后，甚至死亡。

　　遺傳性代謝病常見的臨床表現(xiàn)有哪些？

　　神經(jīng)系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和酮癥、喂養(yǎng)困難、嚴重嘔吐、腹脹腹瀉、肝臟腫大或肝功能不全、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等。多數(shù)遺傳性代謝病伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱，甚至昏迷、死亡等嚴重并發(fā)癥。

　　疾病譜有哪些種類？

　　高胱氨酸尿癥、高甲硫氨酸血癥、酪氨酸血癥、精氨酸血癥、瓜氨酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、肉堿轉(zhuǎn)運障礙、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥等等，這類疾病需要完善血串聯(lián)質(zhì)譜檢測、尿氣相色譜質(zhì)譜檢測、基因檢測進一步診斷。其總體發(fā)生率約為1/3000-1/5000。

　　如果沒有進行新生兒疾病篩查，寶寶會在生長發(fā)育過程中出現(xiàn)不同程度的臨床癥狀，而此時身體極可能已經(jīng)遭受了不可逆的損傷。

　　新生兒疾病篩查有助于在第一時間發(fā)現(xiàn)患病寶寶，并及時對其進行食物控制和治療。只要堅持正規(guī)治療，絕大多數(shù)孩子就會像正常孩子一樣生長發(fā)育、學習、工作。所以說，新生兒疾病篩查，是寶寶健康人生的第一步！

　　參考內(nèi)容：中華預防醫(yī)學會出生缺陷預防與控制專業(yè)委員會新生兒遺傳代謝病篩查學組. 新生兒篩查遺傳代謝病診治規(guī)范專家共識 [J] . 中華新生兒科雜志（中英文）， 2023, 38(7) : 385-394. DOI: 10.3760