2024年4月17日是第36個(gè)“世界血友病日”，主題是：認(rèn)識(shí)出血性疾病，積極預(yù)防和治療。

　　今天，我就帶大家了解血友病的有關(guān)知識(shí)。

　　什么是血友病

　　血友病是一組具有遺傳性的、凝血功能障礙的出血性疾病。表現(xiàn)為一旦受傷出血就不易出血不止。因此，血友病患者有“玻璃人"之稱。

　　血友病的分類

　　由凝血因子Ⅷ、Ⅸ缺乏引起的分別為甲、乙型血友病。其中以甲型血友病最常見，乙型血友病發(fā)病特點(diǎn)幾乎都是男性患者，女性罕見。

　　典型的血友病患者在1-2歲時(shí)就會(huì)出現(xiàn)自發(fā)或輕度外傷后出血，反復(fù)出血會(huì)造成血友病性關(guān)節(jié)炎、關(guān)節(jié)變形，甚至危及生命，給患者及其家庭帶來(lái)了極大的身心痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　什么是血友病的產(chǎn)前診斷

　　有研究表明，血友病有明確家族遺傳傾向，但也有1/3的血友病患兒沒(méi)有患病家族史，因此，產(chǎn)前診斷是有效降低血友病患兒出生率的重要途徑，做好產(chǎn)前篩查，可以避免血友病的發(fā)生。

　　隨著科技的進(jìn)步，目前，利用分子生物學(xué)技術(shù)在基因水平上對(duì)血友病的基因缺陷進(jìn)行檢測(cè)，既可以直接明確患者基因突變類型，又可以用于攜帶者查和產(chǎn)前診斷。

　　血友病的產(chǎn)前診斷檢測(cè)方法

　　1.羊膜腔穿刺法：一般孕16到20周時(shí)可選擇這種方法，操作比較安全。

　　2.絨毛取樣法：一般在孕7到9周時(shí)進(jìn)行，檢查時(shí)間比較早，如果選擇需要終止妊娠，不會(huì)對(duì)準(zhǔn)媽媽造成太大傷害。

　　3.臍帶穿刺術(shù)：一般孕18周進(jìn)行該方法，引起流產(chǎn)的概率大約為1%。

　　4.胎兒鏡檢查：一般孕18到20周可選擇這種方法，可以在羊膜腔后直觀觀察胎兒外觀。

　　5.著床前診斷：在受精卵6到8周細(xì)胞兒胚胎期進(jìn)行。這種方法如果檢查出胎兒?jiǎn)栴}，可以使孕婦避免分娩。

　　血友病的治療

　　血友病至今沒(méi)有治愈的方法，只能進(jìn)行病情控制，

　　1.替代治療:就是補(bǔ)充血友病患者所缺乏相應(yīng)的凝血因子，是目前唯-有效制止血友病患者出血的方法。

　　2.輔助止血治療,

　　3.物理治療，有利于關(guān)節(jié)和肌肉恢復(fù)

　　4.基因治療。

　　血友病的護(hù)理

　　1.避免出血和外傷：應(yīng)避免參與可能導(dǎo)致外傷的活動(dòng)；家庭環(huán)境應(yīng)避免有尖銳邊角的家具，減少跌倒的風(fēng)險(xiǎn)；進(jìn)行體育活動(dòng)時(shí)應(yīng)選擇低風(fēng)險(xiǎn)項(xiàng)目，并使用適當(dāng)?shù)姆雷o(hù)裝備。

　　2.定期監(jiān)測(cè)和替代治療：患者應(yīng)定期監(jiān)測(cè)凝血因子水平，并根據(jù)醫(yī)生的建議進(jìn)行替代治療，即定期注射缺失的凝血因子，以維持一定的凝血因子水平，減少出血事件。

　　3.急性出血的處理：一旦發(fā)生急性出血，應(yīng)立即進(jìn)行局部壓迫、冷敷等初步處理，并盡快補(bǔ)充相應(yīng)的凝血因子。對(duì)于嚴(yán)重出血，如關(guān)節(jié)出血或顱內(nèi)出血，應(yīng)立即就醫(yī)。

　　4.康復(fù)治療：對(duì)于已出現(xiàn)關(guān)節(jié)損傷或肌肉萎縮的患者，應(yīng)進(jìn)行物理治療和康復(fù)訓(xùn)練，以恢復(fù)關(guān)節(jié)功能和肌肉力量。

　　5.心理支持：血友病患者可能會(huì)因長(zhǎng)期疾病和活動(dòng)受限而出現(xiàn)焦慮、抑郁等心理問(wèn)題，因此心理支持和咨詢對(duì)于改善患者的生活質(zhì)量非常重要。

　　6.教育和培訓(xùn)：患者及其家屬應(yīng)接受有關(guān)血友病的知識(shí)教育，包括疾病機(jī)制、治療方法、日常護(hù)理等，以便更好地管理疾病。

　　7.預(yù)防感染：由于血友病患者需要定期接受注射治療，因此預(yù)防感染的措施非常重要，包括注射部位的清潔和消毒，以及使用無(wú)菌技術(shù)。

　　專家呼吁，必要的產(chǎn)前篩查可避免生育“玻璃人”。

　　請(qǐng)注意，以上信息僅供參考，具體的護(hù)理措施應(yīng)根據(jù)患者的實(shí)際情況和醫(yī)生的建議進(jìn)行。

　　參考內(nèi)容：

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　　[2]中華人民共和國(guó)衛(wèi)生部.中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告 (2012) [R]. 中華人民共和國(guó)衛(wèi)生部, 2012:3.

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　　[4]血友病管理指南第二版，世界血友病聯(lián)盟2012

　　[5]宋昉，中國(guó)實(shí)用兒科雜志，2014；29（8）：578-582

　　[6]楊仁慈主編，血友病，上海科學(xué)技術(shù)出版社。

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　　[8]血友病A診療指南. 中華人民共和國(guó)國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)官方網(wǎng)站.

　　[9]血友病綜合護(hù)理. World Federation of Hemophilia Guidelines.