基因研究室承擔(dān)著全市遺傳性疾病的染色體分析、基因診斷，是本溪市產(chǎn)前篩查、診斷實(shí)驗(yàn)中心，是疾病基因科研工作及臨床科研、教學(xué)的實(shí)驗(yàn)基地，是遼寧省內(nèi)率先開展新冠病毒核酸檢測(cè)的地市級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)?？剖以O(shè)有分子遺傳室(含PCR實(shí)驗(yàn)室)、層流實(shí)驗(yàn)室(正壓)、細(xì)胞遺傳室、生化遺傳室、生殖遺傳室，擁有技術(shù)人員6人，其中副主任檢驗(yàn)師2人、主管檢驗(yàn)師2人、檢驗(yàn)師2人。

　　科室開展了精液常規(guī)、精子質(zhì)量分析、不孕不育相關(guān)的病原體及抗體檢測(cè)等生殖實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目，開展了21-三體、神經(jīng)管畸型、18-三體的產(chǎn)前篩查，外周血染色體的檢查，羊水、絨毛、臍帶血等染色體的培養(yǎng)、制片、顯帶、分析，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)等技術(shù)項(xiàng)目。基因研究室在新冠疫情防控期間，共完成核酸檢測(cè)31萬多單管?？剖彝瓿蓢?guó)家基金項(xiàng)目3項(xiàng)，獲科研基金90萬元，實(shí)現(xiàn)了FISH技術(shù)在國(guó)內(nèi)從科研成果向臨床應(yīng)用轉(zhuǎn)化，奠定了多種疾病的篩查、診斷、鑒別診斷、治療和預(yù)后判斷中的臨床應(yīng)用基礎(chǔ)，獲得了中國(guó)人群一些染色體基因水平個(gè)體化診療的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。