技術(shù)實(shí)力
一項(xiàng)無創(chuàng)技術(shù) 防患三大染色體疾病
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)（Non-invasive Prenatal Testing）,簡(jiǎn)稱NIPT。僅需采孕婦靜脈血，應(yīng)用最新DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血血漿中游離的胎兒DNA片段進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，從中得到胎兒的遺傳信息，進(jìn)而檢測(cè)胎兒是否患有唐氏綜合征（21-三體）、愛德華綜合征（18-三體）、帕套綜合征(13-三體)三大染色體疾病。
我國(guó)為出生缺陷的高發(fā)國(guó)，在每年約1600萬(wàn)的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒占每年出生人口總數(shù)的4%-6%，總數(shù)高達(dá)120萬(wàn)，占全世界每年500多萬(wàn)出生缺陷兒童的五分之一。存活下來的出生缺陷兒多為終生殘疾或智力障礙，由此給社會(huì)造成了嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，對(duì)家庭造成的心理負(fù)擔(dān)和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。迄今為止，針對(duì)染色體疾病還沒有有效的治療手段。降低生育染色體疾病患兒風(fēng)險(xiǎn)的最好方法是盡早進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢，以及產(chǎn)前檢測(cè)、診斷、發(fā)現(xiàn)并及時(shí)解決問題。
1.不愿選擇有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；
2.高齡（年齡≥35歲）；
3.唐篩結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)或者單項(xiàng)指標(biāo)值改變；
4.孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結(jié)構(gòu)異常；
5.不適宜進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產(chǎn)史、先兆流產(chǎn)或珍貴兒等；
6.羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)失敗不愿意再次接受或不能再進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦；
7.希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征，自愿選擇行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的孕婦。
基于DNA測(cè)序技術(shù)的成熟性，NIPT不僅能夠保證檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性，更是在檢測(cè)時(shí)間范圍上有很大的優(yōu)勢(shì)，孕婦在12周以上即可進(jìn)行檢測(cè)。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的無創(chuàng)傷性可以避免因?yàn)榍秩胄栽\斷帶來流產(chǎn)、感染風(fēng)險(xiǎn)。
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