2024年3月21日是第13個“世界唐氏綜合征日”，今年活動主題是“倡導適齡婚育，孕育健康寶寶”，旨在提高公眾對唐氏綜合征的認知和關注，鼓勵適齡婚育以降低唐氏綜合征的發(fā)生風險并科學孕育健康新生命，我們要接納已誕生的“唐寶寶”，幫助他們?nèi)谌肷鐣?/p>

唐氏綜合征是什么？

　　人體共有22對常染色體和一對性染色體，而唐氏綜合征由于親代之一的生殖細胞在減數(shù)分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發(fā)生不分離，導致胚胎體細胞內(nèi)多一條21號染色體，又稱21三體綜合征，常稱為“唐氏兒”、“唐寶寶”。

唐氏綜合征的表現(xiàn)有哪些？

　　表現(xiàn)為智力落后、特殊面容和生長發(fā)育遲緩，可伴有先天性心臟病、生殖功能異常等多種畸形。

唐氏綜合征的高發(fā)人群

　　孕婦在妊娠前后有病毒感染史或服用致畸藥物、夫妻一方存在年齡較大或染色體異常、夫妻一方長期在放射性或污染環(huán)境下工作、有習慣性流產(chǎn)史或早產(chǎn)死胎的孕婦。

如何預防唐氏綜合征？

　　目前尚無有效的治療方法，但是可以通過進行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷來盡早發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征的風險，以便及時采取措施，預防唐氏兒的出生。其中，避免高齡生育，孕期避免接觸放射性、化學性、致畸藥物、病毒等物質(zhì)，備孕期科學規(guī)劃，做好產(chǎn)前篩查，孕期按時孕檢。

　　01以下情況，建議進行產(chǎn)前診斷：

　　1.產(chǎn)前篩查結(jié)果提示高風險的；

　　2.羊水過多或者過少的；

　　3.胎兒發(fā)育異常或胎兒有可疑畸形的；

　　4.孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷物質(zhì)的；

　　5.有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的；

　　6.年齡超過35周歲的。

　　02產(chǎn)前診斷方法：

　　唐氏風險篩查有兩種，一種通過抽血的方法即可早期幫助發(fā)現(xiàn)“唐寶寶”。另一種是孕中期或滿13周后做無創(chuàng)DNA檢測，現(xiàn)在大多數(shù)人都選擇的是此種方法。

出生的“唐寶寶”該怎么辦？

　　1.“唐寶寶”出生及時到正規(guī)醫(yī)院救治，要采用綜合措施，包括醫(yī)療和社會服務，對“唐寶寶”進行長期耐心的教育和培訓，掌握一定的生活技能；

　　2.注意預防感染和提高免疫力，對伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮對癥手術矯治；應定期監(jiān)測身高及甲狀腺功能情況；

　　3.對于出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩、甲狀腺功能異常，必要時給予藥物干預。

　　參考內(nèi)容：

　　王衛(wèi)平，孫錕，常立文.第九版兒科學[M].北京:人民衛(wèi)生出版社，2018:425-427.