2024年5月8日是第31個(gè)世界地中海貧血日，主題是：“關(guān)注地貧，篩診治并重”，旨在提高全社會(huì)對(duì)地貧的認(rèn)知和關(guān)注，引導(dǎo)新婚及計(jì)劃懷孕夫婦，積極參加地貧篩查及后續(xù)產(chǎn)前診斷等服務(wù)，加強(qiáng)地貧防控，呵護(hù)母嬰健康。

　　地中海貧血（簡(jiǎn)稱地貧）又稱珠蛋白生成障礙性貧血，于1925年最早發(fā)現(xiàn)，當(dāng)時(shí)的患者多見(jiàn)于地中海周邊的國(guó)家，所以稱為地中海貧血，該病是由于珠蛋白肽鏈合成減少而引起的遺傳性溶血性貧血。根據(jù)珠蛋白肽鏈合成障礙的不同，分為α、β、δβ、δ等地中海貧血，其中以α和β地貧最常見(jiàn)。我國(guó)地貧患病現(xiàn)有30萬(wàn)人，每年還以10%的速度增長(zhǎng)，甚至還有高達(dá)3000萬(wàn)的隱性基因攜帶者。

　　01“地貧”患者臨床表現(xiàn)

　　一般情況下，地貧患兒在出生時(shí)并無(wú)癥狀，約3～12月齡開(kāi)始發(fā)病，隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯，出現(xiàn)慢性進(jìn)行性貧血、面色蒼白、發(fā)育緩慢或不全、骨骼變形、肝脾逐漸腫大及1歲后呈現(xiàn)地貧特殊面容等癥狀，壽命短于正常人，如治療效果不理想，患兒往往會(huì)因貧血、心衰在5歲以前死亡。

　　02 “地貧”患者的診斷

　　1.臨床體征：部分患兒有肝脾大、地貧骨骼改變、黃疸等。

　　2.血液學(xué)表型 ：血常規(guī)示紅細(xì)胞呈小細(xì)胞低色素改變，血紅蛋白分析異常（HbA2下降或升高，HbF升高等）。

　　3.家族史：有貧血家族史。

　　4基因檢測(cè)：地中海貧血基因檢測(cè)示存在地貧基因致病性突變。

　　03 “地貧”患者治療手段

　　1.輸血和去鐵治療：規(guī)范性的終身輸血和去鐵治療是重型β地貧的重要治療方法。輸血治療使患兒血紅蛋白接近于正常水平，保證生長(zhǎng)發(fā)育需要，減少心臟并發(fā)癥。

　　2.脾切除：為地貧的姑息治療方法，但應(yīng)在5-6歲后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥。

　　3.造血干細(xì)胞移植：目前治愈重型β地貧的主要方法，年齡越小，移植效果越好。

　　4.基因治療：在臨床研究中，已取得重要進(jìn)展，但成為常規(guī)治療手段仍需時(shí)日。

　　04 “地貧”預(yù)防

　　一級(jí)預(yù)防即婚前孕前預(yù)防：通過(guò)婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對(duì)性制訂孕育計(jì)劃，達(dá)到優(yōu)生目的。

　　二級(jí)預(yù)防即產(chǎn)前預(yù)防：針對(duì)攜帶同型地貧基因的夫婦，血常規(guī)異常時(shí)建議進(jìn)一步做血紅蛋白電泳；如夫婦雙方均為β地貧基因攜帶者，需通過(guò)基因診斷方法檢測(cè)胎兒β地貧缺陷基因，在妊娠早期對(duì)重型β地貧胎兒做出診斷并及時(shí)終止妊娠，避免重型β地貧患兒出生。

　　三級(jí)預(yù)防即地貧患兒早診早治：對(duì)新生兒進(jìn)行地貧篩查，做到地貧患兒早發(fā)現(xiàn)、早治療，延長(zhǎng)患兒生命，改善患兒生活質(zhì)量。

　　參考內(nèi)容：

　　中華兒科雜志 地中海貧血的診斷及治療指南 2018,56(10) : 724-729